人类26对染色体基本信息速查

料）染色体序碱基对数目（亿）基因数目（包括假基号因）12.233141（991假基因）22.37157431.99160041.86258551.7892361.66219071.581455人类 26 对染色体基本信息速查： （*具体内容可点击染色体序号链接， 阅读中文资TOPf 特点第一大染色体第二大染色体，含有能编码人体最大蛋白 基因：由3.3万多个AA组成的激酶 第三大染色体，在单个染色体水平发现的 蛋白质编码基因最多，其中包括许多重要 的chemokine受体基因簇，复合人类癌症 基因，比如FHIT可能包含与亨廷顿氏病、多囊肾、肌肉萎 缩症、沃夫一贺许宏氏症（一种因4号染 色体短臂缺失导致的先天智障）等罕见疾 病相关的基因包含了许多染色体内部副本，是基因密度最低点的染色体之一包含了导致遗传性血色素沉着病、帕金森 氏症、癫痫等疾病的基因这一染色体上 基因的异常也是造成精神分裂症、癌症和 心脏病等多种遗传性疾病的原因也包含 了一些 MHC第一个等臂染色体，其测序成功有助于研 究治疗囊性纤维化、孤独症、耳聋、抽动 ——秽语综合征、视网膜色素变性、肾母 细胞瘤、白血病和淋巴瘤等多种癌症以及81.46188791.091575101.321246111.352289121.311400130.96929140.871050其他疾病。

其它病症有关的基因含有大脑和免疫功能的遗传基因，极有可能与人类进化密切相关95个基因与疾病有关，其中之一可抑制肿瘤形成85个基因与疾病有关这些基因的突变可能引发乳腺癌、前列腺癌和脑癌等还有 一些基因与复杂的代谢疾病和精神疾病有 关，例如I型糖尿病、精神分裂症和阿耳 茨海默氏症等人类856个嗅觉受体基因中40%以上是定 位在这个染色体上，还有86个未知分子机 制的相关基因，包括几个mendelian traits、癌症和易感基因位点有一个目前在人类基因组上发现的最大的 连锁不平衡，还有若干在特定类型的癌症、 运动失调症、以及还可能包括“阿尔茨海 默氏症”在内的疾病中发生突变的基因染色体密度小(6.5gene./Mb )，包括与乳 腺癌相关的BRCA2基因，和与眼癌、精神 分裂症有关的基因有大约60多个与遗传疾病密切相关的基因，其中包括一个此前已被发现与阿尔茨 海默症有联系的基因还有另2个对于人 体免疫系统具有重要意义基因以及一些与150.82945西0.79(78, 884,754 )880170.79 (78, 839,971)15400.561782200.59727是目前已知的7个大片段扩增的人类染色 体之一，这一染色体复制的不寻常之处就 在于这种片段扩增集中在两个相隔甚远的 区域一一15号染色体长臂近端和远端，而 不是沿染色体分布，其中远端区域包含了 可引起Prader-Willi和Angelman综合症 的基因缺失。

而且大部分染色体之间的复 制都有一个共同的祖先是DNA修复基因所在之处对16号染色体 分析的结果还会对重金属的解毒和运输有 重要意义很特殊的染色体，包括多种与疾病有关的 基因例如确定出的第一个乳腺癌基因 BRCA1、神经纤维瘤基因NF1、与修复DNA 损伤有关的TP53基因、SMS（Smith-Magenis 综合症）和 CMT1A 只有三种染色体异常（形成三倍体）的人 可以长大，这在其中包含了 18号染色体 另外还有许多遗传疾病是由于18号染色体 的三倍体或非整倍而造成的尽管基因密 度低，但它所有哺乳动物进化上保守的非 编码蛋白区域所占比例与整个基因组范围 的平均值相接近包括与遗传性高胆固醇和抗胰岛素糖尿病 相关的基因，人体遭到辐射或其他环境污 染，控制DNA修复的基因也在该染色体上 是被“破译”的第一对具有典型长短臂结2122构的人类染色体，为糖尿病、肥胖症、小 儿湿疹等疾病的治疗找到了新方法该染 色体上还有一个基因能增加部分人群因疯 牛病感染新型克雅氏症的危险，这将增进 人们对该疾病的了解0.34284最短的染色体，发现许多与疾病相关的基 因均分布在这一染色体上，特别是先天愚 型、早老性痴呆、癫痫等一些神经系统的 疾病。

0.33679与先天性心脏病、免疫功能低下、精神分裂症、智力低下、出生缺陷以及许多恶性肿瘤如白血病等有关1.501098X染色体上一旦出现某个基因，就不会在进 化中再失去它同时X染色体与遗传性疾 病咼度相关，还有许多与智力缺陷有关的 基因以及人类基因组中称为DMD的最大基 因0.2378这个一向被认为很脆弱的性染色体内部存 在一些“回文结构”，可能有着基因修复 作用，使它在一定程度上能够自我修复有 害的基因变异这一成果增进了人们对男 性不育症的了解，有助于研究更好的诊断 和治疗方法它还将重新激起有关性别的 进化历程的争论。