第十章细胞核与染色体之第三节

第三节第三节 染色质结构和基因活化染色质结构和基因活化 1、按功能状态的不同可将染色质分为、按功能状态的不同可将染色质分为活性染色质活性染色质（active chromatin）和）和非活性染色质非活性染色质（inactive chromatin）（P333，LR8，W1）2、所谓活性染色质是指具有转录活性的染色质；非活性染色质、所谓活性染色质是指具有转录活性的染色质；非活性染色质是指没有转录活性的染色质（是指没有转录活性的染色质（P333，LR6，WR9）3、活性染色质由于核小体构型发生构象改变，往往具有疏松的、活性染色质由于核小体构型发生构象改变，往往具有疏松的染色质结构，从而便于转录调控因子与顺式调控元件结合和染色质结构，从而便于转录调控因子与顺式调控元件结合和RNA聚合酶在转录模板上滑动（聚合酶在转录模板上滑动（P333，LR4，W1）4、基因座控制区基因座控制区（locus control region,LCR）是染色体）是染色体DNA上一种顺式作用元件，其结构域中含有多种反式作用因子的结合上一种顺式作用元件，其结构域中含有多种反式作用因子的结合序列，可能参与蛋白质因子的协同作用，使启动子处于无组蛋白序列，可能参与蛋白质因子的协同作用，使启动子处于无组蛋白状态，即状态，即LCR具有稳定染色质疏松结构的功能具有稳定染色质疏松结构的功能(P340，LR3，W1)。

5、基因表达有位置效应，有的活性基因变位到异染色质区附近、基因表达有位置效应，有的活性基因变位到异染色质区附近时会失活能防止处于阻抑状态与活化状态的染色质结构域之间时会失活能防止处于阻抑状态与活化状态的染色质结构域之间的结构特点向两侧扩展的染色质的结构特点向两侧扩展的染色质DNA序列，称为序列，称为隔离子隔离子（insulator）（P341，L6，W1）第四节第四节 染色体染色体 概述：概述：染色体（染色体（chromosome）是细胞在有丝分裂时）是细胞在有丝分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质结构紧遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质结构紧密组装的结果（密组装的结果（P343，LR3，W1）一、中期染色体的形态结构一、中期染色体的形态结构 二、染色体二、染色体DNA的三种功能元件的三种功能元件 三、核型与染色体显带三、核型与染色体显带 四、巨大染色体四、巨大染色体 一、中期染色体的形态结构一、中期染色体的形态结构 1、根据着丝粒在染色体上所处的位置，可将中期染色体分为、根据着丝粒在染色体上所处的位置，可将中期染色体分为4种种类型：类型：中着丝粒染色体（两臂长度相等或大致相等）；中着丝粒染色体（两臂长度相等或大致相等）；近近中着丝粒染色体；中着丝粒染色体；近端着丝粒染色体（具有微小短臂）；近端着丝粒染色体（具有微小短臂）；端着丝粒染色体（端着丝粒染色体（P344，L3，W12）。

2、染色体各部的主要结构：、染色体各部的主要结构：着丝粒着丝粒（centromere）与动粒）与动粒（又称着丝点（又称着丝点,kinetochore），连接两个染色单体，并将染色单），连接两个染色单体，并将染色单体分为两臂：短臂和长臂由于着丝粒区浅染色内缢，所以也叫体分为两臂：短臂和长臂由于着丝粒区浅染色内缢，所以也叫主缢痕次缢痕次缢痕（secondary constriction），除主缢痕外，），除主缢痕外，在染色体上其他的浅染缢缩部位称次缢痕在染色体上其他的浅染缢缩部位称次缢痕核仁组织区核仁组织区（nucleolar organizing region,NOR），常位于次缢痕，是），常位于次缢痕，是rRNA基因所在部位（基因所在部位（5SrRNA基因除外），与间期细胞核仁形基因除外），与间期细胞核仁形成有关随体随体（satellite）指位于染色体末端的球形染色体节）指位于染色体末端的球形染色体节段，通过次缢痕区与染色体主体部分相连段，通过次缢痕区与染色体主体部分相连端粒端粒（telomere）是染色体两个端部特化结构端粒的生物学作用在于维持染色体是染色体两个端部特化结构端粒的生物学作用在于维持染色体的完整性和个体性的完整性和个体性（P345-346的的1-5标题）标题）。

二、染色体二、染色体DNA的三种功能元件的三种功能元件 1、在细胞世代中确保染色体的复制和稳定遗、在细胞世代中确保染色体的复制和稳定遗传，染色体起码应具有三种功能元件：传，染色体起码应具有三种功能元件：一个一个DNA复制起点复制起点，一个着丝粒一个着丝粒，一个一个端粒端粒（P346，LR1，W1）2、端粒酶（、端粒酶（telomerase）是一种核糖核蛋白）是一种核糖核蛋白复合物，具有逆转录酶的性质，以物种专一的复合物，具有逆转录酶的性质，以物种专一的内在的内在的RNA作模板，把合成的端粒重复序列作模板，把合成的端粒重复序列再加到染色体的再加到染色体的3 端端（P348，LR8，WR6）三、核型与染色体显带三、核型与染色体显带 1、核型分析的发展有、核型分析的发展有3项技术起了很重要的促进作用：项技术起了很重要的促进作用：低渗处理技术；低渗处理技术；秋水仙素的应用便于富集中期细胞秋水仙素的应用便于富集中期细胞分裂相；分裂相；植物凝聚素（植物凝聚素（PHA）刺激血淋巴细胞转化、）刺激血淋巴细胞转化、分裂（分裂（P349，L7，W1）2、核型：是指染色体组在有丝分裂中期的表型，包括染、核型：是指染色体组在有丝分裂中期的表型，包括染色体数目、大小、形态特征等（色体数目、大小、形态特征等（P349，LR8，W3）。

3、将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来，、将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像称为核型模式图再按长短、形态等特征排列起来的图像称为核型模式图（P349，LR5，W7）4、染色体分带主要有、染色体分带主要有Q带（喹吖因荧光染色，紫外线照带（喹吖因荧光染色，紫外线照射）、射）、G带（经胰蛋白酶等处理后再带（经胰蛋白酶等处理后再Giemsa染色）染色）、R带（经磷酸盐缓冲液处理，再吖啶橙或带（经磷酸盐缓冲液处理，再吖啶橙或Giemsa染色）、染色）、C带（显示着丝粒结构异染色质或其他异染色质）、带（显示着丝粒结构异染色质或其他异染色质）、T带带（端粒经吖啶橙染色）、（端粒经吖啶橙染色）、N带（带（Ag-As核仁组织区酸性核仁组织区酸性蛋白质染色）等（蛋白质染色）等（P350，L1，W1）四、巨大染色体四、巨大染色体 1、多线染色体和多线染色体和灯刷染色体总称为巨大染色体灯刷染色体总称为巨大染色体（P351，LR16，W7）2、多线染色体来源于核内有丝分裂，即（双翅止摇、多线染色体来源于核内有丝分裂，即（双翅止摇蚊幼虫的唾腺细胞）核内蚊幼虫的唾腺细胞）核内DNA多次复制而细胞不分裂，多次复制而细胞不分裂，产生的子染色体并行排列，且体细胞内同源染色体配产生的子染色体并行排列，且体细胞内同源染色体配对，紧密结合在一起从而阻止染色质纤维进一步聚缩，对，紧密结合在一起从而阻止染色质纤维进一步聚缩，形成体积很大的多线染色体形成体积很大的多线染色体（P351，LR8，W1）。

3、灯刷染色体是卵母细胞进行减数第一次分裂时停、灯刷染色体是卵母细胞进行减数第一次分裂时停留在双线期的染色体，它是一个二价体，包含留在双线期的染色体，它是一个二价体，包含4条染条染色单体，此时同源染色体尚未完全解除联会，因此可色单体，此时同源染色体尚未完全解除联会，因此可见到几处交叉（见到几处交叉（P354，L16，W1）第四节第四节 核仁核仁 概述：概述：真核细胞的核仁具有重要的功能，它是真核细胞的核仁具有重要的功能，它是rRNA合成、合成、加工和加工和核糖体亚单位的装配场所核糖体亚单位的装配场所（P355，LR2，W1）一、核仁的超微结构一、核仁的超微结构 二、核仁的功能二、核仁的功能 三、核仁周期三、核仁周期一、核仁的超微结构一、核仁的超微结构 1、核仁没有被膜包裹，但有三种基本的核仁结构组、核仁没有被膜包裹，但有三种基本的核仁结构组分：分：纤维中心纤维中心（fibrillar centers,FC）、）、致密致密纤维组分纤维组分（dense fibrillar component,DFC）和）和颗粒组分颗粒组分（granular component,GC）（P356，L6，W1开始的标题）开始的标题）。

2、纤维中心（纤维中心（FC）代表染色体）代表染色体NORs在间期核的在间期核的副本（副本（P356，LR11，W6）rRNA以很高的密以很高的密度出现在致密纤维组分（度出现在致密纤维组分（DFC）区域（）区域（P356，LR3，WR10）颗粒组分（颗粒组分（GC）是核仁的主要结构，）是核仁的主要结构，由直径由直径15-20nm的核糖核蛋白（的核糖核蛋白（RNP）颗粒构成）颗粒构成（P357，L2，W13）3、FC是是rRNA基因的储存位点，基因的储存位点，转录主要发转录主要发生在生在FC与与DFC的交界处，的交界处，GC代表核糖体亚单位成代表核糖体亚单位成熟和储存的位点（熟和储存的位点（P357，L14，WR11）二、核仁的功能二、核仁的功能 1、核仁的主要功能与核糖体的生物发生相关（、核仁的主要功能与核糖体的生物发生相关（P357，L20，W1）2、rRNA基因拷贝串联成重复序列，成簇分布在少数基因拷贝串联成重复序列，成簇分布在少数染色体染色体NOR上（上（P285，LR4，W1）3、具有转录活性的具有转录活性的rRNA基因（基因（rDNA），转录转录出出“圣诞树圣诞树”样结构（样结构（rRNA），），转录产物的纤维转录产物的纤维游离端（游离端（5 端端）首先形成）首先形成RNP颗粒（颗粒（P357，LR10，W15）。

这些）这些rRNA基因是由专一性的基因是由专一性的RNA聚合酶聚合酶进进行转录的行转录的（P358，L3，W4）rDNA rRNA RNP 4 4、在真核生物中，、在真核生物中，5S 5S rRNA基因（基因（120bp）不定位在）不定位在NORs，由，由RNA聚合酶聚合酶转录转录（P359，L1，W1）5 5、rRNA前体的加工过程是以核蛋白而不是游离前体的加工过程是以核蛋白而不是游离rRNA的方式进行的（的方式进行的（P359，L10，WR14）三、核仁周期三、核仁周期 1、在细胞周期中，核仁是一种高度动态的结、在细胞周期中，核仁是一种高度动态的结构，细胞进入有丝分裂时，所有构，细胞进入有丝分裂时，所有RNA合成停合成停止，核仁消失；有丝分裂末期，止，核仁消失；有丝分裂末期，rRNA合成重合成重新开始，在新开始，在NORs周围融合成核仁周围融合成核仁（P361，L2，W1）2、DFC在核仁中的定位与整合，关键依赖于在核仁中的定位与整合，关键依赖于正在转录的正在转录的rRNA基因基因（P361，L15，W10）第六节第六节 核体与核基质核体与核基质 1、高等真核细胞的间期核内除染色质与核仁、高等真核细胞的间期核内除染色质与核仁结构外，在染色质之间的许多形态上不同的亚结构外，在染色质之间的许多形态上不同的亚核结构域，统称为核体（核结构域，统称为核体（nuclear bodies,NBs）（P361，LR13，W1）。

2、将、将DNA、组蛋白、组蛋白、RNA抽提后，核内仍残抽提后，核内仍残留有纤维蛋白的网架结构，称之为核基质留有纤维蛋白的网架结构，称之为核基质（nuclear matrix）有人也将其称之为核骨）有人也将其称之为核骨架架（P362，L7，WR2）3、广义的核骨架包括、广义的核骨架包括核基质、核基质、核纤层以核纤层以及及染色体骨架狭义的核骨架为核基质，就染色体骨架狭义的核骨架为核基质，就是指在细胞核内，除了核被膜、核纤层、染色是指在细胞核内，除了核被膜、核纤层、染色质与核仁以外的网架结构体系质与核仁以外的网架结构体系（P362，L11，WR3）。